# STOCKHOLM 1.0 #=GF ID SOBP #=GF AC PF15279.7 #=GF DE Sine oculis-binding protein #=GF AU Hetherington K; #=GF GA 27.1 27.1 #=GF NC 26.7 26.7 #=GF TC 27.1 27.1 #=GF SE Jackhmmer:Q9Y5P3 #=GF BM hmmbuild HMM.ann SEED.ann #=GF SM hmmsearch -Z 47079205 -E 1000 --cpu 4 HMM pfamseq #=GF TP Family #=GF RN [1] #=GF RM 17618476 #=GF RT Autosomal recessive mental retardation syndrome with anterior #=GF RT maxillary protrusion and strabismus: MRAMS syndrome. #=GF RA Basel-Vanagaite L, Rainshtein L, Inbar D, Gothelf D, Hennekam R, #=GF RA Straussberg R; #=GF RL Am J Med Genet A. 2007;143:1687-1691. #=GF RN [2] #=GF RM 21035105 #=GF RT SOBP is mutated in syndromic and nonsyndromic intellectual #=GF RT disability and is highly expressed in the brain limbic system. #=GF RA Birk E, Har-Zahav A, Manzini CM, Pasmanik-Chor M, Kornreich L, #=GF RA Walsh CA, Noben-Trauth K, Albin A, Simon AJ, Colleaux L, Morad #=GF RA Y, Rainshtein L, Tischfield DJ, Wang P, Magal N, Maya I, #=GF RA Shoshani N, Rechavi G, Gothelf D, Maydan G, Shohat M, #=GF RA Basel-Vanagaite L; #=GF RL Am J Hum Genet. 2010;87:694-700. #=GF DR INTERPRO; IPR026092; #=GF DR SO; 0100021; polypeptide_conserved_region; #=GF CC SOBP is associated with syndromic and nonsyndromic intellectual #=GF CC disability. It carries a zinc-finger of the zf-C2H2 type at the #=GF CC N-terminus, and a highly characteristic C-terminal PhPhPhPhPhPh #=GF CC motif. The deduced 873-amino acid protein contains an N-terminal #=GF CC nuclear localisation signal (NLS), followed by 2 FCS-type zinc #=GF CC finger motifs, a proline-rich region (PR1), a putative #=GF CC RNA-binding motif region, and a C-terminal NLS embedded in a #=GF CC second proline-rich motif. SOBP is expressed in various human #=GF CC tissues, including developing mouse brain at embryonic day 14. #=GF CC In postnatal and adult mouse brain SOBP is expressed in all #=GF CC neurons, with intense staining in the limbic system. Highest #=GF CC expression is in layer V cortical neurons, hippocampus, pyriform #=GF CC cortex, dorsomedial nucleus of thalamus, amygdala, and #=GF CC hypothalamus. Postnatal expression of SOBP in the limbic system #=GF CC corresponds to a time of active synaptogenesis [2]. the family #=GF CC is also referred to as Jackson circler, JXC1. In seven affected #=GF CC siblings from a consanguineous Israeli Arab family with mental #=GF CC retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus #=GF CC mutations were found in this protein [1,2]. #=GF SQ 370 Q95TY2.1/278-603 TCDWCKHVRHAVSYVDFQDGASQLQFCSEKCLNQYKMQIFCHETQAHL...................DMH.P.HL..R.DQAMD.......AGSE...........................AGLITPDLW......LR.NC...R.S.RSASP.A.S.TLSVSP.G.PPPAp.............................aVSRCP.DSPP-.....S.HHPSKPL.I...SVAP..VSK.....LLA..Q.KSPGPGPGAPPPPPP...PVQRHL.........................AGKLGRR.KRRGI.SS...SLG...SE.TV.ASLLQKQQqqq....................................apqqHQAPPT.LTADFGGSS.......VPL.P.P.LSPMP...S..MQE..aP.Q..QQQAPQVP.PT..QALPRGP...................................TAI.P...AS..YF.AT....P.S.NGV...............pM.......GHP..FAGR..PPP...PPHHFMH...P.P.P-....-H.GMM..PR.GF......G....................P.......HFG.PPLPPQM--...............------.-.P.E.L.GS.LL..G...A.VP.PVTVMVPYPI.......IIPLPIPIPVPLPV Q16NQ8.1/54-382 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