# STOCKHOLM 1.0 #=GF ID SOBP #=GF AC PF15279.7 #=GF DE Sine oculis-binding protein #=GF AU Eberhardt R;0000-0001-6152-1369 #=GF AU Coggill P;0000-0001-5731-1588 #=GF AU Hetherington K; #=GF SE Jackhmmer:Q9Y5P3 #=GF GA 27.10 27.10; #=GF TC 27.10 27.10; #=GF NC 26.70 26.70; #=GF BM hmmbuild HMM.ann SEED.ann #=GF SM hmmsearch -Z 47079205 -E 1000 --cpu 4 HMM pfamseq #=GF TP Family #=GF RN [1] #=GF RM 17618476 #=GF RT Autosomal recessive mental retardation syndrome with anterior #=GF RT maxillary protrusion and strabismus: MRAMS syndrome. #=GF RA Basel-Vanagaite L, Rainshtein L, Inbar D, Gothelf D, Hennekam R, #=GF RA Straussberg R; #=GF RL Am J Med Genet A. 2007;143:1687-1691. #=GF RN [2] #=GF RM 21035105 #=GF RT SOBP is mutated in syndromic and nonsyndromic intellectual #=GF RT disability and is highly expressed in the brain limbic system. #=GF RA Birk E, Har-Zahav A, Manzini CM, Pasmanik-Chor M, Kornreich L, #=GF RA Walsh CA, Noben-Trauth K, Albin A, Simon AJ, Colleaux L, Morad #=GF RA Y, Rainshtein L, Tischfield DJ, Wang P, Magal N, Maya I, #=GF RA Shoshani N, Rechavi G, Gothelf D, Maydan G, Shohat M, #=GF RA Basel-Vanagaite L; #=GF RL Am J Hum Genet. 2010;87:694-700. #=GF DR INTERPRO; IPR026092; #=GF DR SO; 0100021; polypeptide_conserved_region; #=GF CC SOBP is associated with syndromic and nonsyndromic intellectual #=GF CC disability. It carries a zinc-finger of the zf-C2H2 type at the #=GF CC N-terminus, and a highly characteristic C-terminal PhPhPhPhPhPh #=GF CC motif. The deduced 873-amino acid protein contains an N-terminal #=GF CC nuclear localisation signal (NLS), followed by 2 FCS-type zinc #=GF CC finger motifs, a proline-rich region (PR1), a putative #=GF CC RNA-binding motif region, and a C-terminal NLS embedded in a #=GF CC second proline-rich motif. SOBP is expressed in various human #=GF CC tissues, including developing mouse brain at embryonic day 14. #=GF CC In postnatal and adult mouse brain SOBP is expressed in all #=GF CC neurons, with intense staining in the limbic system. Highest #=GF CC expression is in layer V cortical neurons, hippocampus, pyriform #=GF CC cortex, dorsomedial nucleus of thalamus, amygdala, and #=GF CC hypothalamus. Postnatal expression of SOBP in the limbic system #=GF CC corresponds to a time of active synaptogenesis [2]. the family #=GF CC is also referred to as Jackson circler, JXC1. In seven affected #=GF CC siblings from a consanguineous Israeli Arab family with mental #=GF CC retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus #=GF CC mutations were found in this protein [1,2]. #=GF SQ 883 B4LIW1.1/240-582 TCDWCKHVRHAVSYVDFQDGASQLQFCSEKCLNQYKMQIFCNETQAHL...................DMN.P.HL..R.DQGLEa....aaAGDG...........................AGLITPDLW......LR.NC...R.S.RSA...SP.A.S.TISVSP.G.PA..AVcia.........................nasKRSSP.CN.TP-.......P.SHPNKPL.I...S.VA...P..VSK.....LL..A..Q..KS....PASSS..I..T.TGAP...PPp..lpQLQRHHvh....................agpKPGRRKR.PHRAA.G-...AAG...SE.TV.ASLLQKQQ.....................................................qQQQPAP.LSADFAGSS.......VP.L.P.P.LSPMP...D..QPQ...P.Q..Q.QHQ.Q.-H.P.P....P..QL..PQPMGr................................ppAGM.P...GG..YF.AT....P.....P...NGM................L.......G.HP..FGAR.......AAP...P.P.PHPF.L...P..P...P...-....-P.GML..PR.GF......G........................A.......HF.G.PP....PPPQ.L.QP...............QLQPEL.Q.G.A.L.G.A.L..L..G...A.AP.PVTVMVPYPI.......IIPLPIPIPVPLPI Q95TY2.1/278-603 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